人間が持つ46本の染色体のうち、21番目の染色体が通常なら対の2本であるのに、1本多い3本になる常染色体異常によってなる先天性の疾患がダウン症です。
ダウン症が疾病とされたのは140年以上前も前ですが、残念ながら医学が発達した現代でも予防方法や、治療方法は発見されていません。
以前は、ダウン症の特徴的な「腫れぼったいまぶた・釣り上がった目尻・あごの未発達」等風貌が、アジア系民族の特有の病として「蒙古人症」等と呼ばれていましたが、1965年にWHOにより、初めてダウン症を疾患として学会に報告したイギリスの眼科医J.L.H.Down氏の名前をとり「Down Syndrome」（ダウン症候群）と正式な名称を定めました。
ダウン症児は母親が20代だと1000人に1人位ですが、40歳以上の高齢出産の場合の出産率が高く、平均で100人に1人とされています。
最近は35歳以上の母親の出産の場合は、事前に出産前に羊水検査や血清マーカー等の「出生前診断検査」を勧める病院もあります。
ただ、その検査結果でダウン症児とわかった場合には中絶をするのか？という倫理的な問題や、確率は低いとはいえ流産の原因にもなるのでその是非については賛否両論あるようです。