ダウン症の症状として挙げられるのは、1）特徴的な顔貌…顔の凹凸が少なく両目の間が低い、まぶたがはれぼったく両目尻が切れ上がっている、頭が小さい、指が短い、掌のしわが1本になっている等の外見的な特徴があります。
2）発育が遅い…個人差はありますが、運動能力が遅れがちで歩行を始められるのが2歳くらいからと、通常よりも遅く、知能の発達も遅くなります。
３）難聴や視力が衰えている場合がある等。
これらが代表的な症状ですが、一番問題視されているのがダウン症の場合、合併症を起こしている事があり、これがダウン症児の生命を脅かすことがあるのです。
合併症は、先天性心臓疾患が約40％ものダウン症児にみられ、特に心室中隔欠損が多いようです。
また十二指腸など消化器官の奇形や、手術が必要とされることもある肺高血圧症、甲状腺の疾患、急性白血病、白内障、てんかん、成人型糖尿病等の症状もみられ、その症状の重さは子供によって様々なので専門の医師による治療や健康管理が必要になります。
また環軸椎不安定性という、首の頚椎がずれる症状で、脊髄が圧迫され手足の麻痺を起こしている場合もあるのですが、本人がその症状を説明できないので、首や頭部に強い衝撃をかけたり、頭から落下さる恐れのある運動は行わないように気を付けましょう。